Por Jesús Sáinz
Durante las últimas siete décadas, investigadores han estado estudiando en una población estadounidense sus niveles de azúcar en sangre y colesterol para entender los factores que conducen a enfermedades del corazón, así como otras estadísticas vitales.
Jesús Sáinz
Científico
Con el paso de los años, el estudio comenzó a incluir a los hijos, y luego a los nietos de los individuos iniciales.
Dichos registros proporcionan una visión única de la salud de un segmento de la población estadounidense desde 1948.
Cuando se analizaron los datos, se encontraron datos sobre la selección natural. Las mujeres más bajas tenían más hijos que las mujeres más altas, y las mujeres con más peso tenían más hijos que las mujeres más ligeras. Sin embargo, para los hombres, la altura y el peso no estaban tan correlacionados con la fecundidad. Los niveles altos o bajos de azúcar en sangre tanto en hombres como en mujeres se asociaron con menos descendientes, y la edad en la que las personas tuvieron su primer hijo también parecía influir en la reproducción de toda la vida: las personas que tenían su primer hijo cuando eran más jóvenes tuvieron más descendencia.
¿Hasta qué punto estos rasgos, como la altura y la edad al tener primer hijo, son heredables? La edad en el primer nacimiento es seguramente influenciada por factores culturales que pueden dificultar el intento de descubrir la contribución de los genes.
Estudios recientes han proporcionado evidencia de que la evolución pudo haber seleccionado contra altos niveles educativos, mientras que favoreció a las mujeres con una edad más alta en la menarquía. Estos estudios, aunque señalan que los factores culturales y ambientales pueden tener una influencia mayor que la evolución, defienden que los seres humanos siguen evolucionando bajos los efectos de la selección natural.
La primera evidencia sólida de selección natural en poblaciones humanas recientes se ha encontrado en los tipos sanguíneos. La sangre de tipo B es común en Asia central, pero mucho más rara en otros lugares. También se han encontrado tipos sanguíneos recién identificados fuera del sistema ABO, y cada uno tiene una distribución geográfica distintiva. Uno de los más extremos es el tipo de sangre Duffy, que tiene tres versiones diferentes, o alelos, al igual que los tipos ABO. Uno de estos tipos, el llamado Duffy «nulo», ocurre en hasta el 95 por ciento de las personas en el África subsahariana, pero es muy raro entre las personas cuya ascendencia proviene de otras partes del mundo. El alelo nulo de Duffy ayudó a los portadores a resistir la malaria y de ahí su elevada frecuencia en zonas donde hay malaria. Sin embargo, estas variaciones no fueron sin consecuencias. Mientras que un alelo de células falciformes es protector contra la malaria, tener los dos alelos suele provoca la muerte en una edad temprana, generalmente antes de reproducirse. No es ninguna sorpresa, por tanto, que las áreas sin malaria tengan tasas extremadamente bajas del rasgo de célula falciforme.
Si bien la distribución de los tipos de sangre y las anomalías fue el primer patrón evolutivo identificado entre las poblaciones humanas recientes, tal vez la más famosa es la capacidad de las personas para digerir la leche más allá de la infancia. Alrededor del 30 por ciento de las calorías de la leche de los seres humanos y de los mamíferos proceden de un azúcar llamado lactosa, y para hacer uso de la energía almacenada en la lactosa, el sistema digestivo debe ser capaz de dividirla en sus dos subunidades químicas, galactosa y glucosa. Esta reacción química es catalizada por la enzima lactasa, cuyo gen es compartido por todos los mamíferos. En la mayoría de las especies, sin embargo, la lactasa sólo se expresa en jóvenes antes del destete, dejando a los adultos incapaces de digerir la lactosa.
La mayoría de los humanos modernos todavía siguen produciendo lactasa sólo en la infancia. La gente de China a menudo tiene problemas para digerir la leche, al igual que muchas personas del sur de Europa. Sin embargo, en el norte de Europa y partes del África subsahariana, más del 95 por ciento de las personas producen la enzima lactasa a lo largo de toda su vida y pueden así digerir la leche como adultos sin dificultad. Las personas de Irlanda a la India comparten una mutación que induce la persistencia de la lactasa. En Arabia y África subsahariana hay otras cuatro mutaciones. No es sorprendente que estas poblaciones vivan precisamente en las zonas donde la gente domesticaba ganado, ovejas, cabras y camellos con el propósito de producir leche de manera consistente. Esa domesticación se produjo sólo en los últimos 10.000 años generando una presión nueva y reciente en términos evolutivos.
La persistencia de la lactasa es uno de los cambios más profundos en las poblaciones humanas recientes y fue uno de los primeros en ser investigados. Hace más de 10.000 años, los pueblos antiguos de Europa vivían sólo de la caza, la pesca y la recolección de frutos y raíces; No cultivaban ni guardaban animales domesticados. Las secuencias de los genes en restos conservados de personas de estas épocas nunca han producido ninguna evidencia de persistencia de la lactasa. Sólo después de que la gente comenzó a tener ganado se produjeron mutaciones que promueven la persistencia de la lactasa. Una vez que apareció dentro de estas poblaciones antiguas, el número de personas con persistencia de lactasa creció hasta un 10 por ciento por generación. Su ventaja era enorme, debido a que las mujeres con dietas con menos caloría tienen menor fertilidad y tardan más en concebir. Las mujeres capaces de asimilar la lactasa debido a la mutación podrían usar la energía adicional de la leche para adelantar su vida reproductiva hasta un par de años, e incluso tener más hijos, lo cual crearía una enorme ventaja reproductiva.
Un muestreo de más de 3.000 genomas humanos del Reino Unido mostró que la frecuencia de persistencia de la lactasa ha seguido aumentando sustancialmente en los últimos 2.000 años. Encontraron que la persistencia de la lactasa es el mayor cambio en la población británica desde la época romana, aumentando en frecuencia más que cualquier otro alelo a través del genoma.
El ejemplo de la lactasa conecta a las poblaciones humanas con sus innovaciones culturales. Pero, a diferencia de la persistencia de la lactasa, la mayoría de los rasgos humanos no son el producto de un solo gen. Más bien, están influenciados por muchos genes, y el estudio de la selección sobre tales rasgos ha resultado muy difícil.
Los seres humanos en todo el mundo han estado viviendo bajo muy distintas presiones selectivas desde nuestras raíces subsaharianas, y las diferencias culturales que han surgido parecen haber acelerado algunos tipos de cambios evolutivos.
Los esqueletos de la gente antigua también muestran cambios físicos en los últimos miles de años. Las cabezas cambiaron de forma, convirtiéndose en más anchas y un poco más pequeñas. Todavía no sabemos qué genes pueden estar conectados a tales cambios, al igual que no conocemos muchos de los genes que proporcionan ventajas en la reproducción.
Sin embargo, los seres humanos en todo el mundo han estado viviendo bajo muy distintas presiones selectivas desde nuestro origen subsahariano. La domesticación de los animales llevó a la producción de leche, creando una dieta en el que la persistencia de la lactasa proporcionó una gran ventaja. Limpiar las tierras tropicales para plantar cultivos cambió la ecología humana, creando nuevos hábitats para las especies de mosquitos que causan la fiebre amarilla y la malaria, estimulando cambios protectores en la morfología de los glóbulos rojos. Las migraciones a nuevos lugares también exigieron adaptaciones a la población humana, desde una pigmentación más ligera a altas latitudes para mantener la producción de vitamina D dada la escasez de luz solar y a mejorar el metabolismo del oxígeno en los pueblos que viven a gran altitud.
Las evidencias de cómo el genoma humano ha cambiado en los últimos miles de años apuntan a una serie de cambios evolutivos críticos en gran escala que nos diferencian de nuestros ancestros. Y sin duda seguimos evolucionando hoy.
