Por Jesús Saínz
Los chimpancés son nuestros parientes más cercanos en el árbol de la vida. Si bien su biología es en gran parte similar a la nuestra, tenemos muchas diferencias, que van desde las enzimas digestivas al uso del lenguaje hablado.
Jesús Sáinz Maza
Científico
Además, los seres humanos sufren una serie de enfermedades que no afectan a los chimpancés o que son menos severas en ellos, incluyendo el autismo, la esquizofrenia, la enfermedad de Alzheimer, la diabetes, la aterosclerosis, el SIDA, la artritis reumatoide, y ciertos tipos de cáncer.
El genoma del chimpancé fue publicado en 2005 y los de otros vertebrados poco después. Los científicos desarrollaron algoritmos para analizar el ADN para encontrar regiones similares en múltiples especies. La conservación de una secuencia sugiere que estas áreas son responsables de funciones críticas. También se identificaron secuencias de ADN que se conservan en otros animales, pero que han cambiado rápidamente en los seres humanos desde que evolucionamos de nuestro ancestro común el chimpancé. Esta característica evolutiva indica una pérdida o modificación de funciones en los seres humanos.
Se han identificado unas 3000 regiones que se han diferenciado de los chimpancés mediante una aceleración evolutiva del genoma humano. Sorprendentemente, se ha observado que estas regiones de evolución acelerada en humanos, están muy conservadas en los genomas de otros mamíferos.
Esta observación y el hecho de que no codifican proteínas, sugiere que dichas regiones tienen una función reguladora de otros genes que se habría perdido en el ser humano. La hipótesis es que la mayoría de estas regiones son potenciadores de la expresión génica durante el desarrollo embrionario. Para probar esta hipótesis, se introdujeron regiones de evolución acelerada de chimpancé en huevas de pescado y se comprobó que muchas de ellas potencian la expresión génica. Se comprobó además, que cuando se utilizaban regiones de evolución acelerada humana, las mutaciones que tiene la secuencia humana disminuían su capacidad funcional. Se encontró que algunos de los genes regulados por dichas regiones son esenciales para el tamaño y el desarrollo del cerebro en ratones.
Dichos experimentos demostraron que las regiones de evolución acelerada han cambiado aspectos clave del desarrollo humano en órganos tan importantes como el cerebro. Es posible que las mutaciones en humanos hayan influido en características tales como las habilidades motoras, el lenguaje hablado, y la cognición.
El ancestro común más reciente de los humanos y los chimpancés vivió probablemente hace unos 6 millones de años. El registro fósil muestra que estas dos especies se han diferenciado continuamente desde entonces.
Mediante la comparación de una secuencia humana de evolución rápida con la secuencia de un homínido arcaico se ha podido establecer la antigüedad de algunas regiones de evolución acelerada. Este enfoque ha revelado que la velocidad con la que surgieron mutaciones en dichas regiones era más rápida antes de nuestra separación de los neandertales y Denisovianos. Es decir, la mayoría de dichas mutaciones tienen millones de años de antigüedad y se comparten con estos homínidos extintos (pero no con los chimpancés).
Algunas de estas regiones han evolucionado mucho más recientemente, y no aparecen en todos los seres humanos. Estas secuencias tienen funciones muy importantes. Por ejemplo, la sangre tiende a coagularse más rápidamente en aquellos de nosotros con el ADN similar al de los neandertales en una de estas regiones, mientras que otra secuencia de neandertal se asocia con depresión.
Los investigadores han recorrido un largo camino para entender las funciones de las regiones de evolución acelerada y su posible importancia en la evolución humana, pero aún estamos lejos de comprender sus funciones específicas en el desarrollo y muchos otros procesos. Sin embargo, los resultados obtenidos mediante el uso de computación masiva de secuencias genómicas de diferentes especies para encontrar similitudes y diferencias permite esperar que en no mucho tiempo podremos entender mejor aquello que nos hace humanos.
