Nuestro amigo y director de esta sección pollera, Jesús Saínz Maza, ha publicado un estudio que revela alteraciones en en el sistema inmune de los pacientes con esquizofrenia.
Por Luis Gareta
Se trata de un estudio que genera posibles estrategias para el tratamiento de la esquizofrenia y que lleva por título: Alteraciones en el sistemas inmune e inflamatorio en pacientes de esquizofrenia
Investigadores del CSIC y del IFIMAV en Santander, dirigidos por el Dr. Jesús Sainz y el profesor Benedicto Crespo-Facorro, han publicado un trabajo que describe por primera vez alteraciones significativas de la expresión de genes del sistema inmune y del sistema inflamatorio en los pacientes de esquizofrenia.
El trabajo, que aparece recogido en la revista Molecular Psychiatry (número 1 en el mundo en el campo de la psiquiatría) demuestra la existencia de 200 genes cuya expresión está alterada en las personas que padecen esta enfermedad mental
El estudio, publicado el 20 de noviembre de 2012 en la prestigiosa revista Molecular Psychiatry, demuestra la existencia de 200 genes cuya expresión está alterada en las personas que padecen esta enfermedad mental.
La esquizofrenia es una enfermedad mental con graves consecuencias que tiene un riesgo de por vida de aproximadamente 1% y un componente hereditario estimado en el 80%. El coste de la enfermedad representa el 3% del gasto sanitario debido a la intensa necesidad de cuidados de los afectados. Con el fin de caracterizar genes candidatos y para obtener información funcional sobre las bases moleculares de la enfermedad, los investigadores han secuenciado de una manera pionera el transcriptoma (el producto de la expresión de todos los genes) en sangre de 32 personas con trastorno psicótico no afectivo y 40 individuos sanos con una plataforma de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing) y comparado los perfiles de expresión de los genes en ambos grupos, reveló 200 genes cuya expresión es significativamente diferente entre individuos sanos e individuos enfermos.
En este trabajo, los investigadores describen los procesos biológicos en los que paraticipan estos 200 genes, y caracterizan alteraciones, no conocidas hasta hoy, en siete procesos biológicos, entre los que se incluyen la respuesta inmune innata, respuesta aguda a las inflamaciones y respuesta a las heridas. Los resultados revelan una alteración del sistema inmune e inflamatorio de la enfermedad.
Aunque se ha analizado a un reducido número de pacientes, los datos obtenidos avalan el modelo de neurodesarrollo de la esquizofrenia que se ha propuesto en las últimas décadas. De acuerdo con dicho modelo de desarrollo neurológico, la esquizofrenia sería consecuencia de una exposición pre o perinatal a factores adversos que producirían una vulnerabilidad inmune latente.
Este estudio, que aporta información de las bases biológicas de la enfermedad, podría suponer el primer paso para el desarrollo de tests de diagnóstico pre-sintomático utilizando el perfil de expresión génica de los individuos afectados.
Además, dado que varios de estos genes son dianas para fármacos conocidos y potenciales, esta investigación facilitará el desarrollo de nuevos medicamentos y el reposicionamiento de fármacos actuales.
Los resultados obtenidos, aunque deben ser entendidos como iniciales, constituyen un avance en el conocimiento de la biología de la enfermedad y suponen una línea de investigación muy interesante y prometedora. De hecho, si los estudios posteriores confirman estos resultados, puede suponer un cambio en el planteamiento del tratamiento de la enfermedad.
¡Enhorabuena a los investigadores! y en especial a nuestro amigo y camarada Jesús Saínz de quién en esta casa (que él ayudo a fundar) nos sentimos orgullosos de su trabajo y trayectoria
Saínz con nuestro director estudiando las neurosis aparecidas en unos chopos sorianos
RECUPERANDO MATERIALES
Por Jesús Sáinz Maza
El Cáncer y los nuevos sistemas de secuenciación
(Publicado en 2009)
Recientemente se han comercializado nuevos sistemas de secuenciación de DNA que en EEUU se han dado en llamar de “próxima generación”, indicando así su novedad. Su gran capacidad de producción de datos, el equivalente más de 5 genomas humanos en una semana, supone un salto no solo cuantitativo sino también cualitativo. Se caracterizan por un abaratamiento enorme de los costes, secuenciar un genoma humano cuesta hoy unas 30.000 veces menos que el primero que se secuenció. Y se espera que llegue a costar unos $1000 por genoma en pocos años. Además, permiten caracterizar moléculas individuales, proporcionando datos del genoma de una célula lo cual tiene un gran interés en el estudio molecular del cáncer.
Ha sido precisamente en el estudio del cáncer donde se han producido más estudios de interés. Voy a mencionar unos pocos ejemplos de datos obtenidos gracias a secuenciaciones genómicas masivas con estos sistemas. Una colaboración de grupos de investigación del Reino Unido, encontró alteraciones en el genoma de varios tumores de pulmón, abriendo el camino para la localización de nuevos genes causantes de cáncer. Se sabe que los tumores se originan en un proceso molecular donde se van acumulando mutaciones. Los grupos citados anteriormente fueron capaces de caracterizar la historia mutacional de 22 individuos con leucemia linfocítica crónica, ayudando así a entender el proceso de de la enfermedad. Una colaboración de varios grupos en China, ha permitido caracterizar unas pequeñas moléculas producidas por el genoma, llamadas microRNAs, cuya presencia puede servir para diagnosticar el cáncer colorectal y el de pulmón. Es de esperar que estos sistemas pronto den frutos en la práctica clínica del cáncer.